遺傳性BRCA基因突變 大幅提升患乳癌機率
來源: 健康創富    作者: 健康創富    發布時間: 2018-12-06 10:16    861 次瀏覽







每位女士都不想跟乳癌扯上任何關係,可是現時本港每年卻偏偏有高達4000個乳癌新症,發病率亦有上升的趨勢。而體內帶有BRCA基因突變的女性,患病風險更遠較常人高。



基因檢測助了解患病風險

本港每16名女性之中,就有一人在一生之中患上乳癌。先天的風險因素包括年紀大、有直系親屬患有乳癌、過早來經與太遲收經等。後天因素方面,從未懷孕的婦女患上乳癌的比率較高;反之首次懷孕時年齡較低者,患病的機會相對較低。 另外,肥胖、高度精神壓力、運動不足、收經後使用荷爾蒙補充劑等都會增加罹患乳癌的機會。


隨着醫學科技不斷進步,醫學界發現BRCA基因突變能使女士患乳癌的風險大增。此種基因突變主要來自遺傳,亦有部分乳癌患者的腫瘤在演變的過程中才發展成上述基因突變。臨床腫瘤科專科李宇聰醫生指出,帶有BRCA1及BRCA2遺傳性基因突變的女士一生人患乳癌的機會分別高達65%及45%,患卵巢癌的機會亦遠遠比常人高。正因如此,如果有直系親屬在45歲前就患有乳癌,或有不少直系親屬罹患與BRCA基因突變相關的癌症(如卵巢癌),醫生都會建議病人接受基因檢測,以了解自身是否帶有相關的基因變異。由於BRCA基因突變屬遺傳性,理論上身體所有細胞都攜帶着上述基因突變,故病人僅需透過簡單的抽取口腔黏膜細胞或抽血檢查便能得悉結果,準確度非常高。



提早開展篩查 以便檢測早期腫瘤

一般女士大約在40歲開始就需要進行乳房檢查,但若是帶有BRCA基因突變的女士,就需要提早於30歲開始定期進行乳房篩查,以便及早檢測出早期的腫瘤,務求更大機會將腫瘤徹底根治。至於檢測的方法亦與常人有異,一般女士需接受乳房造影檢測和超聲波檢查;而出現BRCA基因突變的女士則需每年接受一次乳房磁力共振,每隔半年亦應作一次超聲波檢查,同時病人每年亦應作婦科檢查及抽血,作卵巢癌的篩查。如果確診患上乳癌,手術是治療的最主要途徑,但李宇聰醫生表示,不建議患者選擇局部切除乳房的手術,原因在於即使切除了腫瘤,剩餘的乳房都會有頗大的癌病復發風險。


李宇聰醫生舉例,在2012年曾有一位29歲的女士證實患上三陰性的乳癌,並已出現淋巴轉移。手術後醫生為她進行了六個療程的化療,再進行放射治療。由於患者年輕,並患有三陰性的乳癌,這驅使醫生建議她進行基因測試,結果發現她是BRCA1遺傳性基因異變的攜帶者,醫生遂建議她定期進行相關的乳癌及卵巢癌的篩查。兩年後患者感到肩膀持續疼痛,檢測後發現乳癌復發並擴散至身體各處,醫生於是處方聯合鉑類化療藥的治療給她,此藥用於BRCA基因突變的乳癌效用較佳,結果非常有效地控制了病情。但一年後乳癌又再惡化,醫生遂處方其他類別的化療藥物予患者,其後再服用一種名為PARP抑制劑的口服標靶藥,針對BRCA基因突變的癌細胞,現時情況已穩定下來。



臨床腫瘤科專科李宇聰醫生指出,帶有BRCA1及BRCA2遺傳性基因突變的女士一生人患乳癌的機會分別高達65%及45%。

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